Princeton Universiteti və Simons Foundation-un Flatiron İnstitutu tərəfindən aparılan irimiqyaslı və multidisiplinar bir tədqiqat nəticəsində autizm spektr pozuntusu (ASP) olan 5 000-dən çox uşağın məlumatlarının kompleks genetik, klinik və davranış göstəriciləri üzərində təhlili aparılıb. Bu tədqiqat SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research) layihəsi çərçivəsində həyata keçirilib və nəticələr thetransmitter.org, Scientific American, Psychiatrist.com kimi nüfuzlu elmi platformalarda yayımlanıb.
Araşdırma nəticəsində autizmli uşaqlar arasında dörd fərqli klinik-bioloji alt-növ müəyyən edilib. Bu alt-növlər yalnız davranış fərqləri ilə deyil, eyni zamanda genetik əsaslar baxımından da bir-birindən fərqlənir. Hər bir alt-növün özünəməxsus fenotipik xüsusiyyətləri və genetik profili vardır.
1. Social və Davranış Problemləri (“Social and Behavioral Challenges”) – ~37 %
Bu alt-növə aid olan uşaqlarda autizmə xas olan sosial qarşılıqlı təsirdə çətinliklər və təkrarlanan davranış nümunələri müşahidə olunur. İnkişaf mərhələləri – gəzmək, danışmaq kimi əsas bacarıqlar – normal zaman çərçivəsində əldə olunur. Bununla yanaşı, bu uşaqlarda Əlavə psixi pozğunluqlar (komorbidliklər), o cümlədən diqqət çatışmazlığı və hiperaktivlik pozuntusu (ADHD), narahatlıq (anksiyete) və depressiya tez-tez rast gəlinir.
2. İnkişaf Gecikməsi ilə Qarışıq Autizm (“Mixed ASD with Developmental Delay”) – ~19 %
Bu qrupda olan uşaqlarda gəzmə, danışma kimi bacarıqlarda gecikmələr diqqət çəkir. Bununla belə, komorbid psixi pozğunluqlara daha az rast gəlinir. Bu alt-növün genetik təməlində əsasən miras alınmış (inherited), nadir genetik dəyişikliklər dayanır. Genetik modellər valideynlərdən ötürülən mutasiyaları əhatə edir.
3. Orta Çətinliklər (“Moderate Challenges”) – ~34 %
Bu alt-növə daxil olan uşaqlarda autizmə xas davranışlar müşahidə olunur, lakin bu simptomlar daha yüngül səviyyədə olur. İnkişaf mərhələləri normal gedir, və əlavə psixi pozğunluqlar adətən olmur. Bu alt-növ, diaqnozdan sonra dəstəyə yaxşı cavab verən uşaqlarla bağlı ümidverici məlumatlar təqdim edir.
4. Geniş Təsirə Məruz Qalanlar (“Broadly Affected”) – ~10 %
Bu qrup ən ağır və çoxşaxəli simptomları olan uşaqları əhatə edir. Uşaqlarda ağır inkişaf gecikməsi, sosial və kommunikasiya çətinlikləri, təkrarlanan davranışlar ilə yanaşı anksiyete, depressiya kimi ciddi psixi pozuntular da müşahidə edilir. Bu alt-növ multidisiplinar dəstəyi və erkən müdaxiləni xüsusilə zəruri edir.
Genetik Arxa Plan: Hər Alt-Növün Öz Genetik İmzası Var
Tədqiqat, autizmin vahid genetik səbəbi olmadığını, əksinə fərqli alt-növlərin özünəməxsus genetik mexanizmlərlə əlaqəli olduğunu sübut edir:
Geniş Təsirə Məruz Qalanlar qrupunda de novo (valideynlərdən gəlməyən, spontan) mutasiyaların yüksək faizi qeydə alınıb.
Mixed ASD with Developmental Delay qrupunda miras alınmış (inherited) nadir mutasiyalar üstünlük təşkil edir.
Social and Behavioral Challenges alt-növündə isə postnatal dövrdə aktivləşən, yəni doğuşdan sonra beynin inkişafı zamanı təsir göstərən genetik variantlara rast gəlinir.
Bu dörd alt-növün elmi şəkildə fərqləndirilməsi diaqnozun dəqiqləşdirilməsi, müalicə planlarının fərdiləşdirilməsi və genetik məsləhətlərin daha əsaslı aparılması baxımından mühüm əhəmiyyət daşıyır. Tədqiqatçılar qeyd edirlər ki, bu kəşf, autizmin mürəkkəbliyini daha dərindən anlamağa və fərdi ehtiyaclara uyğun müdaxilə strategiyalarının inkişafına imkan yaradacaq.
🧬 Bu irəliləyişlər, autizmli fərdlər və onların ailələri üçün daha məqsədyönlü və effektiv dəstək modellərinin yaradılması baxımından böyük potensial vəd edir.
Mənbə:
Princeton University – Rəsmi Xəbər
https://www.princeton.edu/news/2025/07/09/major-autism-study-uncovers-biologically-distinct-subtypes-paving-way-precisionThe Transmitter – Tədqiqatın İzahı
https://www.thetransmitter.org/spectrum/four-autism-subtypes-map-onto-distinct-genes-traitsNature Genetics – Elmi Məqalənin Orijinal Nəşri
https://www.nature.com/articles/s41588-025-02224-z
